DNA분자는 2개의 구부러진 나선사슬로 구성되어 있으며, 각각은 뉴클레오티드라고 하는 구성단위체들의 단일 나선으로 이루어져 있습니다. DNA는 질소를 포함하고 있는 다른 염기로 이루어진 네 종류의 뉴클레오티드를 가지고 있습니다. 네 가지 유형의 뉴클레오티드는 A, T, G, C라는 문자로 나타내며, 이는 각각 아데닌, 티민, 구아닌 그리고 시토신 염기에 대한 약어입니다.
뉴클레오티드 염기는 DNA에서 두 가지 중요한 역할을 수행합니다.
1. 염기의 일차 서열은 유전정보를 암호화한다.
2. 염기 사이의 수소결합은 2중나선을 형성하는 2개의 DNA 사슬을 지탱합니다.
한쪽 나선의 염기 A와 다른 쪽 나선의 T 또는 한쪽 DNA 사선의 염기 G와 다른 쪽 사선의 염기 C사이에서 수소결합이 형성될 때만 2중나선을 지탱합니다. A와 T 또는 G와 C사이의 상호작용은 상보적 염기쌍으로서 알려져 있습니다. DNA 복제 동안, 2중나선의 2개의 사슬은 분리되고 각각의 사슬은 주형으로 작용하여 염기쌍 규칙에 따라 새로운 상보적인 DNA 사슬의 합성을 지시합니다. 다른 말로, 주형사슬에서 염기 A는 새롭게 형성하는 사슬에서 염기 T를 삽입, G는 C를 삽입, T 는 A를 삽입, C는 G의 삽입을 지정합니다.
돌연변이는 DNA 염기서열에서의 변화로 자연발생적으로 발생되거나 또는 환경에 존재하는 돌연변이를 유도하는 약물에 노출된 결과로서 발생됩니다. 가장 일반적인 자연발생 돌연변이는 DNA와 그것을 둘러싸고 있는 물 분자 사이의 무작위적인 상호작용에 의해 유도됩니다. 예를 들어 탈푸린화는 염기와 DNA 사슬에 연결하고 있는 염기결합의 자연발생적 가수분해(물에 의해 불해)로 인해 염기 아데닌 또는 구아닌들이 손실되는 것입니다. 이 결합은 깨지기 쉬워 인체세포의 DNA는 매일 수천 개의 아데닌과 구아닌이 손실됩니다. 다른 자연 발생적 반응인 탈아미노화는 염기의 아미노그룹을 제거되는 반응입니다. 탈아미노화는 염기 C, A 그리고 G에 영향을 주어 영향 받은 염기의 염기쌍 특징을 변화시킵니다. 탈푸린화처럼, 탈아미노화는 하나의 물 분자와 염기에 붙어 있는 아미노그룹의 결홥과의 무작위적인 충돌에 의해 일어납니다. 전형적인 인체세포에서 이런 방식으로 손상된 DNA 비율은 하루당 100개의 탈아미노화가 해당됩니다.
만약 손실된 아데닌, 구아닌 또는 탈아미노화된 염기를 가진 DNA 사슬들이 회복되지 않고, DNA 복제 시 주형으로서 사용될 때, 잘못된 염기서열은 유전됩니다. 예를 들어 탈아미노화에 의해 염기 C에서 아미노그룹이 상실된다면, 구조가 바뀌어 다음 번의 DNA 복제 시 정확한 염기 G보다는 오히려 염기 A와 쌍을 이룰 것입니다. 결국 새롭게 형성된 DNA 사슬에서 염기 G는 염기 A로 대치되어 돌연변이가 유발됩니다.
자연발생적 돌연변이 외에, DNA 착오는 환경에 존재하는 돌연변이를 유발하는 물질 또는 돌연변이원에 의해 생길 수 있습니다. 확경적인 돌연변이원은 화학물질과 방사선으로 나눌 수 있습니다. 돌연변이성 화학물질은 다양한 메커니즘에 의해 DNA 구조를 바꿉니다. 예를 들어 염기 유사물질은 구조상 정상적인 DNA 염기와 유사한 화학물질로서, DNA 염기가 들어갈 자리로 들어갑니다. 염기를 변화시키는 약물로 알려진 물질은 화학적으로 DNA 염기와 반응하여 DNA의 구조를 바꿉니다. 그리고 삽입성 약물이라 부르는 분자들은 2중나선의 인접한 염기 사이로 끼어 들어감으로써, DNA 구조를 뒤틀어 DNA 복제 시 뉴클레오티드가 제거되거나 또는 삽입되는 기회를 증가시킵니다.
DNA 돌연변이는 또한 여러 가지 유형의 방사선에 의해 야기될 수 있습니다. 햇빛은 강력한 자외선의 제공원으로서, 염기 C와 T같은 단일환 염기 부류인 피리미딘 2개가 인접한 부위의 DNA를 바꿉니다. 2개의 피리미딘이 서로 옆에 놓여 있는 곳에서, 자외선의 흡수가 인접한 염기 사이에서 공유결합을 형성하여, 피리미딘 2합체라고 하는 독특한 돌연변이를 만듭니다 피리미딘 2합체는 DNA 구조를 뒤틂으로써 DNA 복제 시 잘못된 뉴클레오티드가 들어가게 합니다. 돌연변이는 X 선과 방사선물질에 의해 방출되는 특정 형태의 방사선에 의해 야기될 수 있습니다. 이러한 유형의 방사선은 생물학적인 분자로부터 전자를 제거해, 반응성이 강한 중간물질을 생성하여 다양한 유형의 DNA 손상을 야기하기 때문에 전리방사선이라 합니다.